Hereditaire Spastische Paraparese (HSP)

Hereditaire Spastische Paraparese, kortweg HSP genoemd, is een erfelijke aandoening aan het ruggenmerg. Naarmate de patiënt ouder wordt, neemt de stijfheid en spasticiteit in de benen toe. Een andere benaming voor HSP is de ziekte van Strümpell. De ziekte is zeldzaam en komt bij ongeveer één op de honderdduizend mensen voor.

HSP: een verzameling aandoeningen

Vroeger werd gesproken van één en dezelfde ziekte, maar tegenwoordig is duidelijk dat het hier gaat om een verzameling van verschillende neurologische aandoeningen met een overeenkomende factor: (toenemende) spasticiteit in de benen. In de meeste gevallen is het ruggenmerg zodanig aangetast dat de spierspanning in de benen toeneemt, wat leidt tot spasmen. Soms gaat dat samen met verzwakking van de beenspieren. Voor mensen met HSP wordt lopen dan ook steeds moeilijker: ze vertonen vaak een houterig looppatroon. Ook het vinden van de juiste balans wordt steeds lastiger, wat de kans op valpartijen doet toenemen.

Puur of gecompliceerd?

De erfelijke aandoening aan het ruggenmerk kan zich in pure vorm voordoen. Dan is er alleen sprake van verhoogde spierspanning, met spasticiteit in de benen als gevolg. Er zijn ook veel gecompliceerde vormen van HSP, die gepaard gaan met specifieke neurologische problemen, zoals stoornissen in de coördinatie, spierslapte in armen, benen, handen en voeten, en problemen met articulatie. Bij gecompliceerde HSP is vaak niet alleen het ruggenmerg aangedaan, maar ook andere delen van het zenuwstelsel.

Oorzaak en symptomen

HSP is erfelijk. Dat wil zeggen dat een fout in het DNA leidt tot de aandoening. Om de juiste diagnose te stellen, is DNA-onderzoek dan ook noodzakelijk. Vaak wordt de precieze variant van HSP niet vastgesteld, simpelweg omdat deze vaak nog onbekend is. Er zijn namelijk zeer veel varianten van deze spierziekte.

Vaak merken mensen zelf dat ze spierklachten krijgen, zoals toenemende stijfheid in de benen en het steeds vaker optreden van spasmen. Met name als het buiten koud is, nemen de klachten toe.

Behandeling

HSP is een ongeneeslijke aandoening. Wel kunnen er behandelingen worden uitgevoerd met het oog op symptoombestrijding. De spasticiteit kan worden verminderd door medicatie, maar door de bijwerkingen wordt dit vaak pas in een later stadium van de ziekte gedaan. Het inspuiten van de spierverslappende stof botulinetoxine (botox) kan eveneens de spasticiteit verminderen. Fysiotherapie werkt ondersteunend, met het oog op een zo lang en goed mogelijk behoud van de motoriek. Over het algemeen heeft HSP geen invloed op de levensverwachting van de patiënt. De ergotherapeut kan u adviseren over hoe om te gaan met de ziekte.